As aneuploidias (alterações cromossômicas numéricas caracterizadas pelo ganho ou perda de um ou mais cromossomos) são responsáveis pela maior parte dos perdas gestacionais anormalidades fetais espontâneas, estruturais e atrasos no desenvolvimento.
Os testes atualmente utilizados para uma investigação pré-natal mais abrangente dessas alterações (por exemplo: microarraysequenciamento de próxima geração), embora permitam a avaliação do genoma com grande precisão, apresentam custos e tempo de execução elevados, exigindo mão de obra especializada e laboratórios de alta complexidade para sua realização.
o novo método
Para tentar superar algumas dessas limitações dos testes de referência, pesquisadores da Columbia University (EUA) desenvolveram e validaram um novo teste pré-natal para rastreamento de aneuploidias.
Este método, chamado STORK (cariotipagem rápida transpore de leitura curta)Isso é baseado na tecnologia de sequenciamento de nanoporos, por meio do qual é possível avaliar pequenos fragmentos de DNA, milhares de vezes mais rápido do que em testes moleculares atuais.
A amostra é processada em um pequeno sequenciador (cabe na palma da mão), leve e portátil, que permite detecção rápida, precisa e de baixo custo para avaliação de aneuploidias em determinadas amostras biológicas fetais.
Os tempos e valores de análise variam de 10 minutos a um custo de US$ 200/teste (se estiver processando uma única amostra) até cerca de duas horas e menos de US$ 50 por teste quando 10 amostras são examinadas simultaneamente.
Desempenho analítico da STORK
Sua validação foi realizada com 218 amostras cegas, compostas por material de aborto espontâneo (n=64), biópsia de vilo corial (n=52), líquido amniótico (n=50) e material do trofectoderma de embriões gerados por FIV (fertilização em vitro) pré-implantação (n=52).
Os resultados obtidos foram comparados com um teste padrão de referência. Para as amostras de aborto espontâneo, vilo corial e líquido amniótico, os resultados mostraram uma precisão de cariótipo de 100% (IC 95%, 94,3 a 100, 93,2 a 100 e 92,9 a 100, respectivamente).
Nos materiais do trofectoderma, 98,1% foram concordantes (IC 95%, 89,7 a 100). Em algumas amostras de aborto (n=10) os resultados observados foram divergentes, porém, posteriormente, exames complementares confirmaram que, de fato, os resultados dos exames realizados pela STORK eram os que estavam corretos.
A reprodutibilidade do teste foi avaliada por técnicos treinados de um laboratório independente certificado. Eles usaram o STORK para analisar 60 amostras, em diferentes materiais, correlacionando os resultados observados com um teste de referência, obtendo 100% de concordância (IC 95%, 80,5 a 100) entre as metodologias.
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Mensagem final
A identificação adequada de alterações genéticas, em algumas situações, é parte integrante de um bom pré-natal e aconselhamento genético. No entanto, esta investigação ainda é muito restrita em nosso país devido, notadamente, aos altos valores e ao atraso no tempo de resposta. tempo de resposta) dos testes moleculares de referência disponíveis.
Este novo teste de sequenciamento de nanoporos (STORK) tem grande potencial e aplicabilidade clínica, pois é capaz de reduzir drasticamente o tempo e os custos relacionados ao rastreamento das aneuploidias mais prevalentes, ampliando e democratizando o acesso a essa importante ferramenta diagnóstica. no contexto da medicina reprodutiva e fetal.
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